Sedikit Mengenai Polidaktili

Polidaktili, sebuah kata yang sudah ku pahami...

 

Sebuah kata yang kukenal saat mempelajari genetic di SMA kelas XII dahulu, kata yang baru ku pahami adalah sebuah penyakit. Dulu yang aku hanya mengetahui suatu perbedaan bukan karena penyakit. Namun, semenjak itu aku baru memahminya.

Polodaktili, sebuah kata yang mungkin sulit dipahami dibeberapa orang. Namun, kini aku paham benar apa yang terjadi pada diriku adalah sebuah penyakit keturunan. Yaitu penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya. Sulit dulu saat ku kecil aku memahaminya, tapi aku berfikir inilah yang terbaik dari Allah. Dan aku yakin ini adalah tanda bukti kekuasaan-Nya. Wallahu’alam.

Berbicara tentang penyakit ini merupakan suatu hal yang cukup menarik, karena jujur aku menyukai dunia genetic. Polodaktili merupakan salah satu penyakit keturunan, namun sebelum membeicarakan apa itu polodaktili. Kita pahami terlebih dahulu apa itu penyakit keturunan…??? Penyakit keturunan adalah  Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya. Namun, bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan, pola makan yang salah, dll.

Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.

Penurunan sifat autosomal pada manusia dibedakan dapat bersifat dominan maupun resesif. Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Sebagai perbandingan, penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan.

Ciri pada pewarisan autosomal dominan5 antara lain :

1.      Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya.

2.      Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tuan pasangan.

3.      Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini.

4.      Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini.

5.      Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal, maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal juga.

Polodaktili merupakan kelainan berupa jari lebih sehingga seseorang memiliki tambahan jari pada satu atau kedua tangan dan atau kakinya. Penambahan biasanya di dekat jari kelingking atau ibu jari.

Diagram pewarisannya adalah sebagai berikut

P Pp (polidaktili) X pp (normal)

F1 :      Pp (polidaktili) = 50%

Pp (normal) = 50%

Dan sebagian besar pembawa dari polidaktili merupakan kaum wanita. Karena sebagian besar penyakit resesif pembawanya adalah wanita, sedangkan pria adalah penderit. Namun, tidak menutup kemungkinan wanita terkena seperti halnya penulis… ^_^

Dikatakan di atas bahwa polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.

Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor keturunan, sehingga kelainan ini tidak dapat dilakukan pencegahan. Bentuknya bisa berupa gumpalan daging, jaringan lunak, atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang berfungsi normal. Tapi, umumnya hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging bertulang yang tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari kelingking. Kelebihan jari pada sisi ibu jari lebih banyak daripada sisi jari kelingking.

Awalnya memang sulit untuk menerima sebuah perbedaan, malu dengan perbedaan. Setiap manusia bisa menderitanya penulis, bahkan artis bollywood saja dapat menderita polodaktili yaitu Hrithik Roshan. Yap… dan bentuk na sama dengan penulis…^_^ kenapa harus malu….

Yakinlah apa yang terjadi dan semua yang diberikan Allah kepada kita adalah yang terbaik untuk kita. Jadikan, semua sebagai motivasi dan kelebihan yang menandakan kekuasaan, kasih sayang Allah kepada kita.

Minggu, 23 Januari 2011

9.26 WIB